Czym jest demencja dziecięca i jak się ją leczy? Choroba Niemanna-Picka i jej rodzaje

Ustalono, że choroba Niemanna-picka, znana również jako demencja dziecięca, szybko rozprzestrzenia się na świecie. Miliony ludzi zaczęły badać chorobę dziecięcą znaną jako choroba genetyczna. Czym jest demencja dziecięca i jak się ją leczy? Co to jest choroba Niemanna-Picka i jej rodzaje? W tym newsie zawarliśmy szczegóły dotyczące zagrażającej życiu choroby Niemana-picka.

choroba Niemanna-Picka powstająca w określonych tkankach; siateczkowo-śródbłonkowa
w komórkach z grupy lipidoz wrodzonych, w których gromadzą się sfingolipidy
Jest chorobą autosomalną recesywną. Więc to jest genetyczne. publicznie demencja dziecięca Choroba (gen odziedziczony), znana jako Są to typ A, typ B, typ C1 i typ C2. Hepatosplenomegalia typu A jest najpoważniejszym typem. dzieckoRozpoczyna się we wczesnym okresie. Choroba otępienna dziecięca, która ostatnio szybko rozprzestrzenia się na całym świecie, została wykryta również w Turcji. Eksperci twierdzą, że dzieciństwo jest śmiertelne demencjaOstrzegając przed chorobą, dawał wskazówki dotyczące wczesnej diagnozy i metod leczenia.

demencja dziecięca

POWIĄZANE WIADOMOŚCICo to jest choroba dłoni i stóp, w jaki sposób jest przenoszona? Ekspert ostrzegał: Na placach zabaw i basenach...

NOTATKA!

Najcięższa postać choroby Niemanna-Picka, która rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Ustalono, że hepatosplenomegalia typu A jest powszechnie obserwowana w rodzinach żydowskich.

Co to jest demencja dziecięca

CZYM JEST Otępienie DZIECIĘCE (NIEMANN-PICK)?

Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczną chorobą metaboliczną. Wpływa to na wiele układów organizmu. Substancje tłuszczowe zwane lipidami są rozprowadzane w szkodliwych ilościach do śledziony, wątroby, płuc, szpiku kostnego i mózgu. W związku z tym brak aktywności mięśni, zwyrodnienie mózgu, trudności w uczeniu się, utrata napięcia mięśniowego, zwiększona wrażliwość na kontakt, spastyczność (nadmierna aktywność niektórych mięśni) objawy, takie jak trudności w karmieniu i połykaniu, zaburzenia mowy, powiększenie śledziony i wątroby) odsetki. Choroba jest przenoszona autosomalnie recesywnie (zmiany czynnościowe zachodzące w obu parach genów w tym samym locus).

CO POWODUJE DZIECIŃSTWO?

Jest to spowodowane czynnikami genetycznymi, metabolicznymi, zakaźnymi, toksycznymi lub zwyrodnieniowymi. Można je wyjaśnić jako:

• Zaburzenia genetyczne: Zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Retta, mogą być przyczyną otępienia u dzieci.
  
• Zaburzenia metaboliczne: Choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria i kwasica organiczna, mogą powodować demencję dziecięcą, wpływając na funkcje mózgu.
  
• Infekcje: Infekcje mózgu, zwłaszcza infekcje wirusowe (np. zapalenie mózgu), mogą czasem prowadzić do demencji dziecięcej.
  
• Efekty toksyczne: Niektóre toksyny, nadmierne spożycie alkoholu, zatrucie ołowiem lub niektóre leki mogą powodować demencję dziecięcą.

Jakie są objawy choroby Niemanna-picka

JAKIE SĄ OBJAWY DZIECIŃSTWA CHOROBY (NIEMANN-PICK)?

TYP A: Osłabienie, większa niż normalnie wątroba i śledziona, obrzęk węzłów chłonnych, obserwuje się głębokie uszkodzenie mózgu. Jednocześnie u dzieci z tą chorobą występuje nieprawidłowość oka zwana „wiśniową czerwoną plamką”, którą można wykryć podczas badania wzroku.

Dzieci z najgroźniejszą postacią choroby Nieckmanna typu A rzadko żyją dłużej niż 18 miesięcy.

TYP B: Objawy zaburzeń koordynacji mięśniowej i neuropatii obwodowej (dysfunkcja obwodowych nerwów ruchowych, czuciowych i autonomicznych) pojawiają się w okresie przedmłodzieńczym. Występują również powiększona śledziona i wątroba (hepatosplenomegalia), niski wzrost, nawracające infekcje wątroby oraz niski poziom płytek krwi (małopłytkowość). Stwierdzono, że osoby z typem choroby TYPU B dożywają wieku dorosłego.

NOTATKA!

Toksyczna ilość sfingomieliny w typie A i B w wyniku niedoboru aktywności enzymu sfingomielinazy (substancja tłuszczowa znajdująca się w każdej komórce ciała) obserwowana jest formacja.

Typy C1 i C2: Objawy tych typów są bardzo podobne. Różnią się od siebie jedynie z powodów genetycznych. Występuje w wyniku niedoboru białek NPC1 i NPC2. Choroba Niemanna-Picka typu C1 i C2 zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie, ale może wykazywać objawy w dowolnym momencie życia. Osoby z tego typu chorobami zwykle mają zaburzenia koordynacji mięśni (ataksja), oczy mogą poruszać się pionowo. niewydolność utrzymania (VSGP), słabe napięcie mięśniowe (dystonia), ciężka choroba wątroby, śródmiąższowa choroba płuc jest obserwowany. Pojawiają się trudności w połykaniu i chodzeniu, które z czasem się pogarszają. Osoby z tą chorobą mogą dożyć dorosłości.

Jak leczyć chorobę Niemanna-Picka

W JAKI SPOSÓB LECZY SIĘ NALEŻNĄ DIAGNOSTYKĘ DZIECIŃSTWA?

Najpierw należy ustalić przyczynę leżącą u podstaw. W związku z tym należy kształtować sposób leczenia. Leczenie często wymaga podejścia multidyscyplinarnego i powinno być dostosowane do potrzeb dziecka. Oto kilka metod stosowanych w leczeniu demencji dziecięcej:

• Leczenie przyczyny podstawowej: Jeśli przyczyną otępienia u dzieci jest określony stan, taki jak zaburzenie genetyczne, choroba metaboliczna lub infekcja, leczenie powinno koncentrować się na leczeniu tej podstawowej przyczyny. Może to obejmować różne sposoby, takie jak poradnictwo genetyczne, zmiany diety, leki lub specyficzne leczenie infekcji.
  
• Leczenie objawowe: Ważne jest radzenie sobie z objawami dziecka. Na przykład terapia behawioralna lub leki mogą być stosowane w przypadku problemów z zachowaniem. W przypadku problemów ze snem można zastosować regulację snu i środki ułatwiające zasypianie.
  
• Terapia wspomagająca: Dzieci z demencją dziecięcą często korzystają z różnorodnych usług terapeutycznych i rehabilitacyjnych. Terapie, takie jak fizjoterapia, logopedia i edukacja przedszkolna/specjalna mogą pomóc w rozwoju zdolności motorycznych dziecka, umiejętności komunikacyjnych i czynności życia codziennego.
  
• Wsparcie rodziny: Opieka nad dziećmi z tą chorobą może być wyzwaniem i nakłada na rodziny znaczną odpowiedzialność. Ważne jest zapewnienie rodzinom wsparcia emocjonalnego, poradnictwa i informacji. Pomocne może być również dołączanie do grup wsparcia i dzielenie się doświadczeniami z innymi rodzinami.

NOTATKA!

Ponieważ sytuacja każdego dziecka jest inna, plan leczenia powinien być zindywidualizowany. Należy zauważyć, że dzieci z otępieniem dziecięcym będą wymagały długoterminowej opieki i obserwacji. Leczenie i wsparcie należy regularnie oceniać w zależności od wieku dziecka, objawów i potrzeb.