Co to jest choroba Pompego i jakie są jej objawy? Czy choroba Pompego jest genetyczna? Czy istnieje lekarstwo?

choroba Pompego, która należy do rzadkich chorób przenoszonych przez geny; Należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Pompego, o której wiadomo, że można ją leczyć za pomocą terapii enzymatycznej, to choroba, którą należy wcześnie zdiagnozować i leczyć, ponieważ może powodować dość poważne zaburzenia. Czym zatem jest choroba Pompego i jakie są jej objawy? Czy choroba Pompego jest genetyczna? Czy to zniknie samo?

Jest spowodowana tym, że oboje rodzice mają uszkodzony gen i jest przekazywana dzieciom w drodze dziedziczenia genetycznego. choroba PompegoJest to rzadki rodzaj choroby postępującej. Nadmiar gromadzi się w komórkach mięśniowych glikogen Uszkadza komórki, co uniemożliwia prawidłową pracę mięśni, uniemożliwiając im funkcjonowanie. Choroba Pompego to także enzym, ponieważ jest obecny w części komórki zwanej lizosomem zaburzenie spichrzania lizosomalnego Nazywa się to również. Osoby cierpiące na tę chorobę, która postępuje z biegiem czasu i często powoduje problemy z oddychaniem oraz osłabienie mięśni,

kwaśna alfa glukozydaza Lub maltaza kwasowa Nie mają wystarczającej ilości enzymu zwanego Ponieważ enzym ten jest niezbędny do rozkładu glikogenu, rodzaju cukru przechowywanego w komórkach mięśniowych, jego niedobór powoduje pewne problemy.

Choroba Pompego

„Choroba Pompego występuje u około 1 na 40 000 osób; Jest to jedna z rzadkich chorób przenoszona genetycznie (autosomalnie recesywnie) od matki i ojca (gen GAA). Choroba Pompego, którą można pomylić z innymi chorobami nerwowo-mięśniowymi o podobnych objawach, postępującym osłabieniu mięśni, infekcji dróg oddechowych, bezdechu sennym (przerwa w oddychaniu podczas snu), problemy z połykaniem i cyklolioza (skrzywienie kręgosłupa), przykurcz (napięcie mięśni) i ból dolnej części pleców. może to przynieść.”

OBJAWY CHOROBY POMPE

Choroba Pompego, która powoduje problemy z oddychaniem, wpływa również na mięśnie. zaburzenie nerwowo-mięśniowe Podane jest także imię. Ponieważ objawy mogą pojawić się w dowolnym momencie od niemowlęctwa do dorosłości, u pacjentów na ogół początek dziecięcy Lub choroba Pompego o późnym początku Zdiagnozowano u nich. Ogólne objawy mogą objawiać się w następujący sposób;

Objawy choroby Pompego

1. Kardiomegalia: Stan serca jest większy niż normalny rozmiar
2. Hipotonia: niskie napięcie mięśniowe
3. Kardiomiopatia: choroby mięśnia sercowego
4. Restrykcyjne deficyty oddechowe: restrykcyjne problemy z oddychaniem
5. makroglosja: Język większy niż normalny rozmiar
6. Powiększenie wątroby: Zwiększenie wielkości wątroby

FORMY CHOROBY POMPEGO

Formy choroby Pompego

• Im później pojawią się objawy, tym zwykle choroba staje się łagodniejsza. Wiek, w którym choroba Pompego pojawia się po raz pierwszy, różni się w zależności od osoby, może się różnić w zależności od pacjenta, w zależności od stopnia osłabienia mięśni i szybkości postępu choroby.
• Niemowlęta zaczynają wykazywać objawy w pierwszych kilku miesiącach życia, jeśli nie ma enzymów rozkładających glikogen. U tych dzieci mogą wystąpić poważne uszkodzenia narządów, takie jak powiększenie serca, i bardzo rzadko dożywają pierwszych urodzin.
• Wolniej postępująca choroba późny początek W tej postaci pacjenci mogą mieć znacznie łagodniejsze objawy niż inni.
• Choroba Pompego o początku dziecięcym Bardziej agresywna i zagrażająca życiu postać choroby, tzw w ciągu pierwszych 6 miesięcy wyłania się. Najbardziej zauważalnym objawem w tej postaci jest; Jest to skrajne osłabienie mięśni.
• Dzieci z tym zaburzeniem zazwyczaj wyglądają na bezwładne i mają trudności z utrzymaniem głowy w pozycji pionowej. Nie potrafią też siedzieć, przewracać się ani raczkować jak ich rówieśnicy.
• Szybko postępujące osłabienie mięśni; Może również utrudniać czynności takie jak oddychanie, ssanie i połykanie. Gdy serce, wątroba i język zaczynają się powiększać, rosnące osłabienie mięśnia sercowego powoduje zatrzymanie akcji serca i zatrzymanie oddechu.
• W późnej postaci choroby Pompego, która może wystąpić również u starszych niemowląt, dzieci i dorosłych, głównymi objawami są osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem.
• Objawy zazwyczaj objawiają się osłabieniem nóg i bioder, co powoduje, że niemowlęta lub dzieci chodzą chwiejnie. Częste bóle mięśni utrudniają stanie i powodują upadki.
• Starsze dzieci mają skrzywienie kręgosłupa (lordoza, kipoza, cyklolioza) i taki stan trwa aż do dorosłości.
• Jednym z największych problemów powodowanych przez chorobę Pompego jest to, że wpływa ona na przeponę, jeden z najważniejszych mięśni, których używamy do oddychania. Osłabienie przepony utrudnia oddychanie, szczególnie podczas snu.

CZY ISTNIEJE LECZENIE CHOROBY POMPEGO?

Szansa na wczesną diagnozę i leczenie jest niezwykle istotna w przypadku choroby Pompego, na którą nie ma jeszcze ostatecznego lekarstwa. W normalnych okolicznościach stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą w celu zastąpienia brakującego lub dysfunkcyjnego enzymu. Dzięki wczesnej diagnozie już w dzieciństwie, zanim dysfunkcja i uszkodzenia mięśni staną się nieodwracalne, Umożliwia wczesne rozpoczęcie niedoborowej lub dysfunkcyjnej enzymatycznej terapii zastępczej. zapewnia. Wcześnie rozpoczęta enzymatyczna terapia zastępcza koryguje kardiomiopatię i wydłuża przeżycie całkowite oraz przeżycie bez respiratora. U pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku czynność motoryczną można poprawić lub utrzymać na stabilnym poziomie i/lub czynność płuc można ustabilizować, pacjenci przetrwanie Czas trwania może zostać przedłużony.

Leczenie choroby Pompego

O Redaktorze

W 2022 roku ukończył studia na Uniwersytecie Aydin w Stambule na Wydziale Nowych Mediów i Komunikacji. Po pracy jako producentka treści w mediach społecznościowych i montażystka wideo w różnych agencjach mediów cyfrowych przez całe swoje życie edukacyjne, w 2021 roku rozpoczęła dziennikarstwo internetowe. Kontynuuje karierę jako redaktor multimedialny w Grupie Kanal7 Media Yasemin.com.